La solidarité

"La solidarité ne se mesure ni en temps, ni en distance, elle n'a pas de frontières, et toute son énergie elle la puise à un seul endroit : le coeur"



Le 12 avril à Deuil-La Barre pour l'hyperglycinémie sans cétose !


Alix, petite fille de 3 ans 1/2 et Florent, 16 mois atteints
de cette pathologie.
La totalité de la recette du spectacle EMOTIONS qui se déroulera à la Salle des Fêtes de Deuil-La Barre (95170) le samedi 12 avril à 19h30 sera employée afin de financer le 1er congrès francophone de l’hyperglycinémie sans cétose. Il s’agit d’un évènement exceptionnel autant pour les familles de malades que pour les médecins, sachant que moins d’une trentaine d’enfants sont atteints en France et qu’avant la création de l’association Les Petits Bourdons, il y a un peu moins de 2 ans, les familles n’avaient aucun contact entre elles.
Les familles pourront enfin se rencontrer après, pour certaines, des années d'isolement. Et les médecins auront enfin la possibilité d’échanger sur leurs patients. Le Docteur Van Hove, le seul chercheur actif sur cette maladie fera le déplacement des Etats Unis pour rencontrer les malades, leurs familles et leurs médecins le temps de ce congrès qui aura lieu les 30 et 31 août prochain.
Qu'est-ce l’hyperglycinémie sans cétose.
C’est une maladie métabolique génétique. À cause d’une erreur dans le code génétique, l’enzyme nécessaire à la régulation de la glycine, un acide aminé, n’est pas bien synthétisée. La glycine s’accumule et intoxique le cerveau. Cela cause des troubles neurologiques graves.
Une maladie qui touche les enfants, le plus souvent dès la naissance. La plupart d'entre eux décèdent au bout de quelques jours ou quelques semaines.
Cependant, certains survivent avec un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère.
Et comme il y a moins de 1000 enfants au monde vivant avec cette maladie, elle ne mobilise pas la recherche médicale, comme c’est le cas pour la plupart de ces pathologies rares..
Un seul médecin au monde, Le Docteur Van Hove, en a fait le sujet de ses recherches.

Crédits photos : Les Petits Bourdons & Lulubelle
 

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