Une autre belle action pour Monsieur Nez Rouge

Après la soirée « Emotions » du 12 avril qui nous a permis de récolter plus de 600 euros, grâce à Sandra, Mylène et le CFA de Saint-Brice-sous-Forêt, le mercredi suivant, accompagné de Christian VAUTHIER, l’un des bénévoles fidèle de l’Association, Monsieur Nez Rouge s’est rendu à Héninel, tout près d’Arras, chef-lieu du Pas-de-Calais comme nous l’avons appris à l’école, pour remettre un chèque de donation de 1000 euros à Justine et à Justin, parents de Florent, 16 mois et demi, atteint d’une maladie génétique très rare, l’hyperglycinémie sans cétose*. 

Justine et Justin, âgés tous les deux de 27 ans, sont aussi les parents de Viktor, 3 ans, grand frère de Florent. Justine et Justin, sans le savoir, sont tous les deux porteurs sains de cette maladie, (à savoir qu’il y a un porteur sain sur 60 000). Justine, est Professeure des écoles à l’école primaire Payen-Bacquet de Pelves (62) et Justin, Ingénieur Informatique, œuvrant chez Bonduelle, une marque bien connue…

Cette modeste somme viendra s’ajouter à d’autres dons déjà collectés, et va permettre à l’association Les Petits Bourdons** dont fait partie le petit Florent, d’organiser le 1^er Congrès francophone de l’hyperglycinémie sans cétose, (pour que ce congrès se concrétise, l’estimation faite, est de plus ou moins 25 000 euros).

Cet événement, qui se déroulera les 30 et 31 août prochain, servira à réunir les malades et leurs familles, ainsi que leurs médecins et leur équipe rééducative. Seront également invités, les médecins biologistes responsables du diagnostic génétique de la maladie en France, les représentants des centres de référence et des centres de compétences français en maladies rares et héréditaires du métabolisme, les représentants des organismes concernant les maladies rares (Orphanet, Eurordis, Alliance Maladies rares, Fondation maladies rares), le Ministère de la Santé, la presse locale et régionale...

Le Dr Van Hove qui fera le déplacement des Etats Unis sera présent afin de rencontrer les familles et les professionnels de santé le temps de ce week-end.

Ce congrès est un événement exceptionnel : après des années d’isolement, les familles vont enfin pouvoir se rencontrer, les médecins et rééducateurs échanger sur leurs patients et la présence du Dr Van Hove est un honneur pour nous tous.

Monsieur Nez Rouge est fier d’avoir pu apporter modestement sa pierre pour que ce congrès se réalise, car il est important que cette rencontre puisse avoir lieu, ayant participé il y a quelques années à ce genre de journée pour d’autres petits malades et leurs proches, j’ai vu de mes yeux vu que ce rapprochement permettait d’appréhender la maladie autrement, permettait aux petits malades et à leurs parents d’en parler entre eux, de la « partager », et ces journées permettaient aussi de trouver les bons interlocuteurs, référents et partenaires et de pouvoir échanger.

Une belle rencontre pour sortir de l’anonymat, de l’ombre, de l’errance et de la solitude… et que ces deux journées apportent aux Petits Bourdons et à leurs proches le soutien dont ils ont tant besoin… et surtout ne jamais oublier, que si Monsieur Nez Rouge mène ce combat au quotidien, c’est pour faire connaître et reconnaître les maladies rares dites orphelines, comme l’hyperglycinémie sans cétose, et si vous devenez ambassadeur à votre tour en relayant ce combat, c’est déjà une grande avancée pour tous ces enfants touchés par ces maladies ! Merci !!!

*C'est une maladie génétique rare, une maladie héréditaire, une maladie grave, une maladie orpheline. C’est une maladie métabolique génétique. À cause d’une erreur dans le code génétique, l’enzyme nécessaire à la régulation de la glycine, un acide aminé, n’est pas bien synthétisée. La glycine s’accumule et intoxique le cerveau. Cela cause des troubles neurologiques graves. Une maladie qui touche les enfants, le plus souvent dès la naissance. La plupart d'entre eux décèdent au bout de quelques jours ou quelques semaines.
Cependant, certains survivent avec un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère. Et comme il y a moins de 1000 enfants au monde vivant avec cette maladie, elle ne mobilise pas la recherche médicale, comme c’est le cas pour la plupart de ces pathologies rares.

**association qui représente 12 malades en vie et 5 enfants décédés.